จองแพ็กเกจนี้

การตรวจ NIPT คืออะไร

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดา โดยไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น รวมถึงตรวจโครโมโซมเพศหรือวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์ได้ด้วย

สาเหตุที่เกิดความผิดปกติของโครโมโซม

โครโมโซมปกติของมนุษย์มีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (22+XX หรือ 22+XY) โครโมโซมที่ผิดปกติอาจเกิดจากจำนวนที่เกินมา 1 แท่ง (Trisomy) หรือขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีบางส่วนของโครโมโซมบางแท่งขาดหายไป (Microdeletion)

ความผิดปกติของโครโมโซมมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น เช่น มารดาอายุ 25 ปี พบทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1:1,100 ในมารดาอายุ 35 ปี พบ 1:350 และสูงขึ้นเป็น 1:100 ในมารดาอายุ 40 ปี

แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดก็ไม่ได้ขึ้นกับอายุมารดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น พันธุกรรมสารเคมี

อายุครรภ์ที่ตรวจได้

• สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

ตรวจอย่างไร และปลอดภัยกับทารกในครรภ์หรือไม่

• ตรวจโดยใช้เลือดจากมารดาปริมาณ 16-20 ซีซี การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัย เพราะเป็นการตรวจชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดา

ผลการตรวจมีความแม่นยำหรือไม่

• ผลการตรวจมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% สำหรับการตรวจหาความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และ 21 และแม่นยำประมาณร้อยละ 92 สำหรับความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซม X

รอผลตรวจนานไหม

• ทราบผลการตรวจภายใน 2 สัปดาห์

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซม

• Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) อาการ มีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็นร่อง กระดูกยาวช้าทำให้มีตัวสั้นนิ้วสั้น ลายมือเจริญผิดปกติ มักเป็นปัญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 – 50
• Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
• Patau’s syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) อาการ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูต่ำ นิ้วมากเกิน หูหนวก หัวใจพิการ ไตผิดปกติ มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี
• Turner syndrome (เทอร์เนอร์ ซินโดรม) พบในเพศหญิง เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง (Monosomy X) โครโมโซมเป็นแบบ 45,XO อาการ ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง มีรูปร่างเตี้ย คอเป็นแผง หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็กและหัวนมอยู่ห่างกัน อวัยวะเพศเจริญได้ไม่เต็มที่ รังไข่ และมดลูกเล็กและเป็นหมัน

ข้อแนะนำในการตรวจ

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติเบื้องต้น การตรวจโดยวิธีอื่นร่วมด้วยอาจมีความจำเป็นขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ ควรได้รับคำแนะนำเฉพาะจากสูติ-นรีแพทย์ของท่านในการตรวจนี้