ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6PD

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-ซิกพีดี (G-6PD Deficiency) เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ซึ่งจี-ซิกพีดี เป็นเอนไซม์ที่พบในเม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้หากได้รับยา อาหารบางชนิด มีภาวะเจ็บป่วยหรือมีไข้จะกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะซีด เหนื่อย อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ปัสสาวะมีสีโค้ก

อาการแสดงของภาวะพร่องเอนไซม์ จี-ซิกพีดี

• ทารกแรกเกิดอายุ 1–4 วัน จะมีอาการซีดและตัวเหลืองนานกว่าเด็กทั่วไป เนื่องจากมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกง่ายอย่างเฉียบพลัน ร่วมกับตรวจเลือดพบค่าสารเหลืองมากเกินปกติ

การรักษา

• รักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อให้แสงไฟทำปฏิกิริยากับสารเหลืองที่อยู่บริเวณผิวหนังกลายเป็นสารเหลืองที่สามารถขับออกจากร่างกายได้
• หลังกลับบ้านทารกที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-ซิกพีดี ส่วนใหญ่จะมีสุขภาพแข็งแรงดี ดูแลเหมือนทารกปกติทั่วไป แม้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ไม่มีอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น หรือเมื่อมีอาการเจ็บป่วย มีไข้ให้รีบมาพบแพทย์
• วัยเด็กเล็ก–เด็กโต หากได้รับยา อาหาร หรือมีภาวะไข้จะกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตกจะทำให้พบอาการซีด ตัวเหลืองเฉียบพลันร่วมกับปัสสาวะสีโค้ก

การรักษา

• ให้ดื่มน้ำมากๆ งดยา หรืออาหารที่มีส่วนกระตุ้นเม็ดเลือดแดงแตก แล้วรีบมาพบแพทย์

การปฏิบัติตัวและการป้องกัน

• เมื่อเจ็บป่วยไม่ซื้อยามารับประทานเอง ควรปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่ามีภาวะนี้เพื่อระวังการใช้

ยารักษา

• ผู้ป่วยควรพกบัตรประจำตัวสำหรับภาวะ G-6PD Deficiency ที่โรงพยาบาลให้ไว้ติดตัวเสมอ
• หลีกเลี่ยงยา อาหาร และสารที่มีส่วนทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ดังต่อไปนี้
  • ยา เช่น Dapsone (รักษาโรคเรื้อน) ยารักษามาลาเรียบางชนิด เป็นต้น
  • อาหารพวกถั่วปากอ้าทั้งดิบและสุก ไวน์แดง พืชตระกูลบลูเบอรี่
  • ลูกเหม็น การบูร
• หากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะสังเกตพบมีอาการซีดลง ตาเหลือง ตัวเหลือง ปัสสาวะเป็นสีโค้ก ในเด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหารเพราะเหนื่อยอ่อนเพลีย สิ่งสำคัญคือ ควรงดยาต้นเหตุ ดื่มน้ำมากๆ พร้อมกับนำยาที่รับประทานและรีบมาพบแพทย์ทันที